Albino adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan warna kulit, rambut, dan mata lebih pucat dibanding orang normal. Kelainan ini juga disebut dengan albinisme. Kebanyakan individu dengan albino rentang mengalami kulit terbakar sinar matahari dan kanker kulit, serta dapat mengalami gangguan penglihatan.

Albino adalah kelainan genetik yang menyerang individu dari semua kelas sosial dan negara di seluruh dunia, meskipun tingkat prevalensinya berbeda. Angka kejadian albino global adalah 1:20.000 individu, dengan angka yang lebih rendah di Amerika Serikat (1:37.000), sedangkan angka tertinggi yang dilaporkan dalam literatur sampai saat ini terjadi pada masyarakat adat Cuna (di Panama dan Kolombia), yang memiliki perkiraan kejadian 6,3 per 1000 penduduk. Angka yang tinggi juga dilaporkan terjadi di Afrika. Di Tanzania, diperkirakan terdapat 700 orang albino yang tinggal di Dar es Salaam, dengan prevalensi 1:1500. Di Afrika Sub-Sahara, 1:5000 hingga 1:15,000 terkena albino. Selain terbatasnya mobilitas geografis, hubungan kekerabatan, bersama dengan praktik perkawinan tradisional lainnya, juga dapat menjadi faktor penting dalam penilaian tren prevalensi albino saat ini dan masa depan.

Frekuensi berbagai subtipe Oculocutaneous albinism (OCA) berbeda-beda menurut populasinya. OCA1 adalah subtipe yang paling umum ditemukan pada ras Kaukasia, mencakup 50% dari seluruh kasus di seluruh dunia. OCA2 mencakup 30% kasus di seluruh dunia dan lebih umum terjadi di Afrika. OCA3 tidak ada pada ras Kaukasia, namun menyerang sekitar 1:8500 orang di Afrika Selatan, atau 3% dari seluruh kasus di dunia. OCA4 menyumbang 17% dari seluruh kasus di seluruh dunia. Di Jepang dan Cina, tipe yang dominan adalah OCA1, diikuti oleh OCA4. OCA6 pertama kali teridentifikasi di Cina. OCA7 teridentifikasi pada sebuah keluarga di Kepulauan Faroe dan di Denmark. Sindrom Hermansky-Pudlak memiliki insiden yang tinggi pada populasi Puerto Rico. Sindrom Chediak-Higashi jarang terjadi dan terjadi di beberapa wilayah Eropa dan Asia.

 

Gambar 1. Albino

Klasifikasi Albino

Albino dibagi dalam dua tipe yaitu:

1. Albino non sindromik terjadi karena gangguan biosintesis melanin (pewarna kulit, rambut, dan mata) sehingga menyebabkan warna pucat pada kulit, rambut, dan mata. Albino non sindromik dibagi menjadi 2 subtipe yaitu:

• Oculocutaneous albinism (OCA) adalah kelainan genetik jarang terjadi yang diturunkan secara autosomal resesif. OCA dicirikan dengan kulit, rambut, dan mata yang berwarna pucat. Bila terpapar sinar matahari dalam waktu lama, beberapa dapat memiliki bintik-bintik gelap pada tubuh, tahi lalat dengan atau tanpa warna, dan kulit terbakar.

• Ocular Albinism (OA) adalah kelainan genetik jarang terjadi yang dicirikan dengan pucatnya warna mata dan gangguan penglihatan akibat kelainan perkembangan retina, gerakan mata tidak terkendali, sensitif terhadap cahaya, mata juling, rabun dekat, mata silinder, rabun jauh, hingga kebutaan. OA diturunkan secara X-linked recessive.

2. Albino sindromik terbagi menjadi beberapa sindroma yaitu:

• Sindroma Hermansky-Pudlak. Sindrom yang terjadi karena kerusakan pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein pembentuk trombosit dan sel paru-paru. Kondisi ini mengganggu pembekuan darah, paru-paru, dan saluran pencernaan.

• Sindroma Chediak-Higashi. Sindrom yang terjadi akibat kerusakan gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan sel darah putih dan meningkatkan risiko infeksi, serta masalah saraf.

• Sindroma Griscell adalah kelainan genetik resesif autosomal langka yang ditandai dengan hanya kulit dan rambut berwarna pucat atau dengan kelainan saraf atau kelainan darah.

Pencegahan Albino

Konseling genetik sebelum masa subur bermanfaat bagi orang tua dari anak albino yang mempertimbangkan untuk memiliki anak lagi, serta bagi pasien albino dan saudara kandungnya. Albino adalah suatu kondisi homozigot obligat dengan kemungkinan 100% menurunkan gen albino. Pasangan yang telah memiliki anak albino akan memiliki peluang 25% untuk memiliki anak yang menderita albino lagi, 50% peluang memiliki anak pembawa gen tersebut, dan 25% memiliki keturunan tidak membawa gen tersebut. Oleh karena itu, diasumsikan jika salah satu orang tuanya non-albino, peluang memiliki anak albino kedua adalah 50% setelah dipastikan keturunan albino. Penting untuk diketahui bahwa saudara kandung non-albino memiliki peluang 67% untuk menjadi pembawa gen albino sebelum mereka mempertimbangkan untuk memiliki anak. Singkatnya, diagnosis genetik sangat penting dalam penatalaksanaan pasien albino.

Pengobatan Albino

Tidak ada pengobatan yang menyembuhkan kondisi albino. Orang dengan albino sebaiknya melindungi diri dari sinar matahari, dengan:

1. Menghindari paparan sinar matahari langsung

2. Menggunakan kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar matahari

3. Menggunakan kacamata khusus untuk gangguan mata dan penglihatan

4. Menggunakan pakaian tertutup

5. Menggunakan topi

6. Sering mengoleskan tabir surya ke tubuh yang kena paparan sinar

7. Kontrol ke dokter kulit untuk memeriksakan kondisi kulit apakah ada kanker atau tidak.

Jika penderita memiliki kondisi mata juling, dokter spesialis mata bagian pembedahan dapat mengoreksi masalah tersebut.

Komplikasi Albino

Albino dapat menyebabkan:

1. Masalah kulit. Kulit pucat pada orang albino memiliki risiko kulit terbakar sinar matahari. Mereka juga memiliki risiko tinggi mengalami kanker kulit.

2. Masalah mata. Orang albino memiliki masalah mata berupa mata silinder, rabun jauh, rabun dekat, mata juling, hingga kebutaan. Oleh karena itu, bayi baru lahir dengan albino akan dicek matanya.

3. Masalah sosial. Orang albino memiliki risiko dikucilkan masyarakat karena stigma sosial kondisi tersebut.

 

Referensi :